常见
1
轻度认知损害(MCI)病史
日常生活活动能力完好，功能活动(尤其是日常生活中使用复杂工具的活动)仅有轻度受损且保留。
查体
Folstein简易精神状态检查评分≥24
首要检查
Folstein简易精神状态检查:≥24
其他检查
氟脱氧葡萄糖-PET扫描:吸收率低
脑部磁共振成像:萎缩、血管病变、骨骼附近病变
脑脊液总tau蛋白、磷酸化tau蛋白:减少
脑脊液Abeta42:升高
2
谵妄病史
快速起病型短期意识障碍，常常在激越和昏睡之间交替，可出现幻觉、视力错觉，可能有感染、代谢紊乱或药物中毒病史
查体
发烧、心动过速、血压变化、一天中不同时段可出现认知障碍水平波动、注意力不集中、思维涣散、血氧饱和度低
首要检查
全血细胞计数(fullbloodcount,FBC):白细胞可能＞9x10^9/L(＞11x10^3/μL)或＜3x10^9/L(＜3x10^3/μL)
代谢相关检查:可能钠＞mmol/L(mEq/L)或＜mmol/L(mEq/L)；钾＞5.5mmol/L(5.5mEq/L)或＜3.5mmol/L(3.5mEq/L)；HCO3＞30mmol/L(30mEq/L)或＜22mmol/L(22mEq/L)；铬＞μmol/L(1.2mg/dL)；葡萄糖＜3.9mmol/L(70mg/dL)，（空腹后）
胸部X射线检查:出现肺炎：显示肺实变
尿常规:白细胞酯酶、亚硝酸盐可能阳性
其他检查
氨:NH3可能＞29μmol氮/L（40μg氮/dL）
尿培养:可能发现细菌或真菌的生长
3
抑郁症病史
持续的心境低落、兴趣缺失（对日常活动丧失兴趣）、回忆能力受损、再认记忆能力相对保留、注意力不集中、睡眠和食欲紊乱、动力缺失、精神运动迟缓、无价值感和内疚感、常常想到死亡
查体
自杀意念、注意力、精力集中力及近期记忆力障碍
首要检查
Folstein简易精神状态检查:注意障碍、注意力不能集中及近期记忆力下降
其他检查
4
阿尔茨海默氏痴呆病史
隐匿性起病、进展缓慢、社交退缩、偏执、焦虑
查体
原始反射、强直、运动迟缓、言语和姿势异常
首要检查
头部CT/MRI:海马体积缩小、内侧颞叶萎缩、后皮质萎缩
其他检查
脑电图(EEG):背景节律变慢
5
血管性痴呆病史
继发于一个或多个脑血管事件（如:缺血性出血性脑卒中）的突发的或阶梯样进展的认知能力下降、可能有大小便失禁、抑郁、妄想，可有神经定位症状（如偏瘫、失语或感觉障碍）
查体
可能有轻偏瘫、不对称深腱反射、单侧足底伸肌反应、视野缺损、步态异常、高血压、心律失常（如心房纤颤）、颈动脉杂音、充血性心脏衰竭、糖尿病、情绪不协调（过度情绪不稳定）
首要检查
头部CT/MRI:缺血性脑梗死、海马体积缩小
其他检查
6
路易体痴呆病史
具有认知行为波动、语无伦次、注意力不同程度改变的病史（例如，与多巴胺治疗无关的形象清晰的视幻觉）、帕金森病与认知障碍同时出现的病史
查体
肌肉强直、驼背姿势、齿轮样运动、真性视幻觉和认知能力波动
首要检查
头部CT/MRI:海马体积缩小
其他检查
脑电图(EEG):背景节律变慢
多导睡眠描记术:可能表现出REM睡眠行为障碍(sleepbehaviordisorder,RBD)的特征，这是路易体痴呆的核心临床特征
罕见
1
遗忘综合征病史
可能有酒精滥用、脑炎或脑外伤等病史，无明显诱因的孤立性记忆缺失
查体
记忆障碍；语言和视觉空间能力正常
首要检查
头颅CT:一个或多个脑部区域异常
其他检查
2
失语病史
急性起病（几小时/几天），短暂性脑缺血发作或卒中史
查体
无法理解指令、无法重复词汇或语句、无法阅读、语言输出少（优势半球病变）、语言欠流利或用词不当、理解障碍（Wernicke区域病变）、命名不能（阿尔茨海默病或额叶退行性痴呆）
首要检查
头颅CT:局灶性或弥散性缺血区域
其他检查
3
额颞叶痴呆病史
去抑制、冲动、社交能力低下、淡漠、退缩
查体
去抑制、缺乏执行能力、被动
首要检查
无:通常可在常规影像学改变出现之前从临床上识别该疾病
其他检查
头部CT/MRI:可看到额叶和颞叶局灶性萎缩
8
4
帕金森病病史
震颤、僵硬、运动迟缓、运动缺乏、焦虑、淡漠、跌倒、嗜睡、大小便功能障碍
查体
静止性震颤、被动运动僵硬、运动迟缓（运动缓慢）、运动缺乏（运动功能减退）、体位性低血压和姿势不稳
首要检查
无:诊断依据为以下临床检查结果：静止性震颤、运动迟缓、运动功能减退、强直
其他检查
5
亨廷顿病病史
进行性不自主运动、神经精神障碍、认知障碍（如执行功能、瞬时记忆）
查体
不自主运动、执行功能缺陷、视觉空间能力缺陷、短期和长期记忆障碍
首要检查
血清基因检测:异常三核苷酸CAG重复序列
首要检查
6
脑肿瘤病史
癫痫发作、头痛、精神状态改变、偏瘫
查体
视野缺损、偏瘫、失语
首要检查
头部MRI扫描:出现病变
其他检查
凝血障碍7
库欣综合征病史
突然出现向心性肥胖、月经过少或闭经、自发性瘀斑、颜面潮红、爬楼梯困难、从椅子上站起来困难、抑郁症
查体
面部脂肪增厚（满月脸）、面部毛细血管扩张、颈背部脂肪垫肿大（水牛背）、高血压、腹部或四肢近端紫色条纹、痤疮、轻度多毛症、向心性脂肪堆积
首要检查
24小时尿皮质醇排泄:增加
地塞米松抑制试验:低剂量地塞米松对皮质醇没有抑制
其他检查
8
垂体机能减退症病史
活力减弱、肌肉无力、出汗减少、食欲减退、体重减轻或体重增加、腹痛、妇女腋毛及阴毛减少、勃起功能障碍、月经过少/闭经、乳房萎缩、性欲减退、不孕不育、畏寒、皮肤干燥、多尿、多饮、夜尿
查体
如果急性起病，可出现向心性肥胖、皮肤干燥、肌肉体积和力量下降、视野缺损、循环衰竭
首要检查
LH:减少
FSH:减少
雌激素:减少
促甲状腺激素(TSH):减少
游离T4和T3:减少
基础血清皮质醇水平:减少
其他检查
睾酮:减少
催乳素:减少
皮质醇和生长激素储备:减少
全血细胞计数(fullbloodcount,FBC):贫血
代谢相关检查:低钠血症、高钾血症、低血糖
胰岛素耐量试验:生长激素反应降低
尿比重:在尿崩症中低
禁水试验:去氨加压素给药后尿液更稀
9
原发性甲状旁腺功能亢进病史
疲劳、嗜睡、肌肉无力、抑郁、认知功能障碍、复发性肾结石、精神状态改变、腹痛
查体
近端肌肉无力
首要检查
血钙:增加
PTH:增加
其他检查
10
急性间歇性卟啉病病史
剧烈腹痛、肌肉无力、便秘、恶心、呕吐、精神障碍、血样尿、胸痛、背痛，服用巴比妥类、雌激素、磺胺类、苯妥英钠、氯霉素、四环素、抗组胺药、情绪或生理压力、经期前、酒精、抽烟
查体
感觉神经病、外周运动神经病、反射消失、高血压、昏迷
首要检查
尿中氨基乙酰丙酸:升高
尿液胆色素原:升高
其他检查
11
原发性甲状腺功能减退症病史
乏力、畏寒、皮肤干燥、声音嘶哑、便秘、体重增加、抑郁、肌肉无力
查体
皮肤干燥、肌肉无力、心动过缓
首要检查
促甲状腺激素(TSH):升高
游离T4:减少
游离T3:减少
其他检查
12
甲状腺功能亢进症病史
消瘦、怕热、烦躁、焦虑、腹泻、眼胀、手颤
查体
眼球突出，皮肤湿冷，心动过速，甲状腺肿，高血压
首要检查
促甲状腺激素(TSH):减少
游离T4:升高
游离T3:升高
其他检查
13
威尔逊病病史
肝脏和神经系统疾病家族史神经及精神表现包括：震颤、不自主运动、肌张力障碍、行为怪异、情绪不稳、抑郁、性格改变、精神异常、构音障碍、流涎、癫痫发作、偏头痛、假性球麻痹
查体
Kaiser-Fleischer环、震颤、肌张力障碍、僵直、构音障碍、流涎
首要检查
铜蓝蛋白:减少
血清铜:减少
尿铜水平:升高
其他检查
肝活组织检查:过量铜沉积
14
维生素B12缺乏症病史
感觉异常、记忆力减退、步态障碍
查体
共济失调、周围神经病变、萎缩性舌炎
首要检查
钴胺素水平:减少
其他检查
红细胞容积:增加
同型半胱氨酸:增加
甲基丙二酸:增加
15
创伤性脑损伤病史
头部外伤史、头痛、嗜睡、头部外伤（硬膜下血肿）后意识丧失
查体
意识水平改变、言语不清、偏瘫（硬膜下血肿）
首要检查
头颅CT:硬膜下血肿
其他检查
16
莱姆病（Lyme病）病史
蜱叮咬和皮疹史
查体
游走性红斑、关节炎、面神经麻痹、周围神经病变
首要检查
酶联免疫吸附法(ELISA):以下抗体阳性：伯氏疏螺旋体
其他检查
17
结核病病史
除了脑膜炎症状外，还有结核病接触史、咳嗽、体重减轻、盗汗
查体
除了脑膜炎体征外，可能有结核性肺炎的伴随体征、胸腔积液
首要检查
脑脊液齐尼二氏染色法:结核性脑膜炎中抗酸杆菌阳性
其他检查
脑脊液结核杆菌培养:结核性肺炎中显阳性
聚合酶链反应法（PCR）检测脑脊液结核菌:结核性肺炎中显阳性
18
梅毒（晚期）病史
斑丘疹、共济失调、性格改变、头痛、记忆障碍
查体
阿罗瞳孔、肢体反射消失、闭目站立试验阳性、振动和位置觉缺失
首要检查
抗梅毒螺旋体IgG抗体/IgM抗体的酶免疫吸附试验:阳性
其他检查
梅毒螺旋体颗粒凝集试验（TPPA）:阳性
梅毒螺旋体血凝集试验(TPHA):阳性
19
系统性红斑狼疮病史
乏力、发烧、关节痛、光敏感、雷诺氏现象
查体
关节炎、蝶形红斑、肝肿大、脾肿大、颅神经病变、周围神经病
首要检查
抗核抗体:阳性
其他检查
抗dsDNA抗体:阳性
抗Sm和抗RNP抗体:阳性
皮肤活检:非干酪样肉芽肿
20
Sjogren综合征病史
眼干、口干、视力模糊、吞咽困难
查体
结膜炎、口角炎、腮腺和/或颌下腺肿大、远端多发性周围神经病
首要检查
Schirmer试验:泪液产生减少
其他检查
裂隙灯检查:点状角膜病变可证实干燥性角结膜炎，表明有长期的眼睛干燥
抗Ro/SSA和/或抗La/SSB抗体:阳性
皮肤活检:非干酪样肉芽肿
21
结节病病史
劳力性气促、胸痛、乏力、纳差、消瘦、发热
查体
结节性红斑和多发性关节痛
首要检查
胸部X射线检查:双侧肺门淋巴结肿大
其他检查
皮肤活检:非干酪样肉芽肿
22
药物使用病史
抗组胺药的使用、抗胆碱能的使用（例如：肠易激综合征）
查体
可能有慢性荨麻疹（需要抗组胺药）
首要检查
抗胆碱水平:治疗范围/高
抗组胺水平:治疗范围/高
其他检查
23
毒素引起病史
酒精摄取、暴露于重金属（例如：砷、铅、汞、一氧化碳和氰化物）
查体
震颤、肝肿大、男性乳房发育（见于酒精滥用）、腹痛、心境障碍（见于铅中毒）
首要检查
尿重金属筛查:重金属水平升高
谷酰转肽酶（GGT）:在酒精滥用中升高
其他检查
24
正常颅压脑积水病史
头痛、平衡障碍、尿失禁
查体
步态不稳、动作迟缓、步态基底增宽
首要检查
头颅CT:脑积水
腰椎穿刺术：:正常，初压mm水柱
其他检查
25
克雅病病史
快速进行性痴呆，特征为记忆丧失、人格改变和幻觉
查体
视力障碍、言语障碍、无动性缄默、肌阵挛、共济失调、癫痫发作
首要检查
脑电图(EEG):典型的三相尖波
其他检查
脑脊液分析（腰椎穿刺）:检测出14-3-3蛋白
普通脑部核磁共振成像:T2加权图像双侧的尾状核和壳核中出现高强度信号
采用弥散加权成像的脑部核磁共振成像:皮层和皮层下高信号
脑活组织检查:死亡神经元和异常朊病毒蛋白；脑组织中有许多小孔，使大脑呈海绵状外观
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