青年女性，22岁。足月顺产，青春期前生长发育与同龄儿童无差异，体力差。5年前因阵发性头晕，测血压/mmHg，间断口服中药治疗。1年前因四肢软瘫，测血钾为1.6mmol/L，间断补钾治疗，仍有四肢乏力。至今无乳房发育及月经来潮。家族史无特殊。
检查结果查体
血压/mmHg，身高：cm，上部量79cm，下部量89cm，指间距cm，体重：65kg，BMI：23.0kg/m2。全身皮肤偏黑，皮肤粗糙，无腋毛生长，乳房TannerI期。外阴幼稚，无阴毛。妇科指诊：阴道末为盲端、无子宫。
辅助检查
（1）性腺五项：T0.35nmol/L（0.5-2.6），E.82pmol/L（低于成年女性水平），LH32.08mIU/ml，FSH87.18IU/L。
（2）17-羟孕酮0.01ng/ml（0.1-2.3）。
（3）血钾2.79mmmol/L。
（4）ACTH-F节律：ACTH升高，皮质醇明显降低。
（5）中剂量地塞米松抑制试验：
（6）妇科超声：盆腔内未见子宫样回声，盆腔内未见明显睾丸样回声，双卵巢未显示
（7）双手正位片：骨龄落后，相当于11-13岁儿童，骨骺未闭合。
（8）肾上腺CT：双侧肾上腺增粗伴结节。
（9）染色体核型分析：46XX。
诊断与治疗诊断思路
（1）患者为女性，病程中有高血压、低血钾，肾上腺CT示双侧肾上腺增粗，左侧肾上腺腺瘤样改变，考虑为肾上腺占位导致。因患者无库欣外貌，且腺瘤外肾上腺为增生而非萎缩，且ACTH增高，但皮质醇降低库欣综合征排除；经行卧立位试验排除原发性醛固酮增多症；查CA、VMA无增高，嗜铬细胞瘤可能性不大。
（2）结合患者同时合并青春期无第二性征发育，妇科超声显示无子宫及卵巢，且LH、FSH明显增高，考虑为性激素合成障碍所致，先天性肾上腺皮质增生症17α羟化酶缺乏症可能性大。
（3）ACTH明显增高且可被中剂量地塞米松抑制试验抑制、皮质醇降低，T、E2降低，17羟孕酮降低，骨龄落后，肾上腺CT双侧肾上腺腺瘤样增生均支持先天性肾上腺皮质增生症，17α羟化酶缺乏症的诊断。
诊断
先天性肾上腺皮质增生症17α羟化酶缺乏症
治疗
（1）塞米松0.mg1次/晚，3月后复查。
（2）硝苯地平缓释片20mg2次/日。
知识回顾与讨论先天性肾上腺皮质增生症17α羟化酶缺乏症的表现有哪些？
（1）脱氧皮质酮和皮质酮合成增多，表现为高血压、低血钾及碱中毒。
（2）性激素合成减少，女性表现为性幼稚，青春期无第二性征发育伴原发性闭经；男性表现为假两性畸形，外生殖器呈完全女性表型，可伴有隐睾。
（3）皮质醇合成合成障碍，但皮质酮有类皮质醇作用，因此患者仅有轻度肾上腺皮质功能低下表现。
案例来源：个人投稿
